这些年,癫痫病的治疗方法一直在更新,不再是以前只有吃药、开颅手术这两种选择,现在已经形成 “精准吃药 + 微创治疗 + 康复调理” 的综合方案,很多新技术临床应用成熟,对患者更友好、效果也更有针对性。
国际基因编辑、干细胞治疗目前仅针对单基因遗传性癫痫或特定难治性病例,且尚未验证长期安全性,国内患者若需参与临床试验,需通过国际多中心研究渠道(如中美双报临床试验),但面临入组标准严格、随访周期长(5-10 年)、费用高昂(单次治疗费用超 100 万元)等问题,仅建议在国内成熟技术无效的极端情况下考虑;
技术原理:针对单基因遗传性癫痫(如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥),通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞,修复致病基因突变后回输体内,或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶,实现基因层面的病因治疗。
Learn more部分性发作继发全身性发作:部分性发作(单纯或复杂)后,异常放电扩散至双侧大脑半球,引发全身性发作,表现为意识丧失、全身抽搐,发作持续 1-3 分钟,发作后患者多嗜睡、乏力。
Learn more检查绿色通道:云南省儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合加急服务,3 天内出结果;昆医附一院为边境患者开设 “跨境就医检查通道”,优先安排长程脑电图与 MRI 检查。
Learn more妊娠与癫痫的管理需贯穿 “备孕 - 孕期 - 产后” 全程。备孕阶段,需提前 6 个月进行 “药物调整”,将致畸风险高的药物(如丙戊酸钠、苯妥英钠)更换为低风险药物(如左乙拉西坦、拉莫三嗪)—— 临床数据显示,左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群(2%);同时,需补充叶酸(每日 4mg),降低胎儿神经管缺陷风险。孕期需每月进行一次脑电图检查,每 2 个月监测一次血药浓度,因孕期血容量增加可能导致药物浓度下降,需及时调整剂量,避免发作 —— 孕期发作(尤其是全身性发作)可能导致胎儿缺氧、流产,风险比无发作孕妇高 3 倍。此外,孕期需定期进行产前检查(如 NT 检查、无创 DNA 检测、大排畸 B 超),早期发现胎儿畸形。
该院以儿童遗传相关性癫痫诊疗为核心优势,依托遗传代谢中心实验室,构建了 “基因检测 - 遗传咨询 - 康复干预” 一体化服务体系,在新生儿癫痫与罕见病相关癫痫诊治领域经验丰富。
针对小儿癫痫患者的成长需求,上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区,提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿,康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案,降低摔倒风险,提升生活自理能力。
患者及家属的依从性
八、癫痫病的种类
该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
Get It!
治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
Get It!
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
Get It!
该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室,尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队(MDT),擅长处理儿童复杂癫痫病灶(如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等)。2025 年 11 月,该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统(LITT) 手术,标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
Get It!
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
Get It!单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
典型案例:38 岁的大同煤矿工人张先生,因工作中头部外伤继发难治性颞叶癫痫 5 年,服用 3 种药物仍每月发作 6-8 次,严重影响工作与生活。转诊至该院后,神经内科马存根教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI,精准定位右侧海马硬化致痫灶。考虑到张先生需尽快重返工作岗位,团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 2 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 4 天即出院。目前张先生已随访 5 个月,发作完全控制,顺利回到煤矿工作岗位。
Copyright © 2017.癫痫病|癫痫病医院 All rights reserved.友情链接: